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随着精准医疗的深入发展，肿瘤基因检测已成为指导靶向治疗和抗肿瘤药物研发的核心工具。为适应技术发展、规范产业高质量发展，国家药监局器审中心于2026年6月15日正式发布了《肿瘤基因变异检测试剂技术审评要点（试行）》（以下简称《要点》），并同步发布官方解读。
本文为您提炼其中的核心要点，助力行业从业者快速掌握关键要求。
适用对象：用于体外定性检测人FFPE组织样本和/或血浆样本中肿瘤相关基因变异。
检测技术：主要适用于高通量测序（NGS） 技术，部分内容也可供PCR等方法参考。
不适用范围：血液肿瘤、尿液/腹水等新型样本暂不纳入本《要点》。
📌 三级变异是什么？
指尚未纳入诊疗指南、临床意义尚不明确的基因变异，主要用于保留产品可拓展性。
📌 核心要求：
✅ 可纳入产品设计，但不写入说明书，临床报告中不输出结果。
✅ 在产品技术要求中需“技术留痕”（列出探针/引物、覆盖区域等）。
✅ 未来如有充分临床证据，可通过变更注册升级为二级或伴随诊断变异。
💡 意义：既保留产品快速迭代能力，又避免低证据等级信息干扰临床决策。
✅ 仅需在分析性能研究中进行评价，不需在临床试验中验证。
✅ 产品整体设计与反应体系保持统一，不因三级变异而拆分产品。
💡 意义：减轻企业负担，加快创新大Panel产品上市。
若产品预期包含肿瘤突变负荷（TMB）、微卫星不稳定（MSI） 等复杂变异：
必须根据其特点进行充分的非临床和临床研究。
评价内容需与检测项目本身及临床意义相匹配。
✅ 不同实体瘤、泛实体瘤、单一实体瘤的基因变异检测可组合在同一个注册单元。
✅ 所有声称的适应证必须有伴随诊断变异支持。
✅ 三级变异的纳入不局限于声称适应证，可拓展至其他癌种。
💡 意义：支持产品适应证的灵活扩展，符合肿瘤驱动基因多癌种应用趋势。
推荐做法：组织样本检测与血浆ctDNA检测建议分为不同注册单元。
例外情况：
个别小panel产品中，若某变异位点有直接的血检伴随诊断证据，可在同一注册单元中申报该位点的血检用途。
不得随意扩展其他基因变异的血浆检测用途。
💡 意义：尊重技术差异（测序深度、投入量、生信流程等），保障产品性能。
原有路径（三种）：
桥接试验
药物疗效观察性研究
与原研伴随诊断试剂一致性比对（限于清单内）
《要点》新规：
✅ 扩展原研比对适用范围：只要产品在变异位点及类型覆盖度上与境内已上市原研试剂具有良好一致性，即可采用原研比对路径。
✅ 如一致性高，无需再进行药物疗效相关性评价。
✅ 对比方法必须是境内已上市原研伴随诊断试剂，不得使用CTA（临床试验分析方法）。
💡 意义：优化评价路径，降低企业负担，同时保护原研创新积极性。
器审中心将进一步聚焦大Panel产品的非临床与临床性能评价方法。
未来将根据研究进展适时发布相关技术指导文件。
总结一句话：
本《要点》为大Panel肿瘤基因检测、血浆ctDNA检测、非原研伴随诊断试剂等关键问题提供了明确的技术审评路径，既保障产品安全有效，又推动产业高质量发展。
