罕见病医疗器械赛道升温：审评审批简化，创新产品上市提速​

为保障罕见病患者诊疗需求，国家药品监督管理部门持续优化审评审批政策，为罕见病防治医疗器械的研发与上市提供专项支持。根据《医疗器械优先审批程序》等规定，诊断或治疗罕见病且具有明显临床优势的医疗器械可纳入优先通道，并通过受理前咨询、临床试验减免、附条件批准等机制加速产品上市，旨在提升罕见病诊疗可及性，助力健康中国建设。

针对上述支持举措详述如下：

（一）适用范围：器审中心予以特别支持的罕见病防治医疗器械（含体外诊断试剂）是指，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等联合公布的罕见病目录中所包含疾病防治相关的医疗器械。

（二）受理前咨询和前置指导：针对罕见病防治医疗器械，申请人在注册申报前，可通过医疗器械注册企业服务平台（eRPS系统）提交沟通交流申请，器审中心相关部门依申请进行前置指导。沟通交流内容将以会议纪要形式进行记录，申请人申报注册时，应将相关记录及有关问题解决情况的说明一并提交。

（三）临床试验减免：对于罕见病防治医疗器械，综合考虑其他证据，需要时可适当减免临床试验。申请人应就临床试验减免的必要性和可行性提供充分的证据，并与技术审评部门充分沟通，确认能否减免临床试验以及具体的样本量要求。

（四）附条件批准：针对罕见病防治医疗器械，监管部门可根据产品风险受益、产品预期临床应用情况、上市前研究等因素，考虑附条件批准上市，并在医疗器械注册证中载明相关事项。产品上市后,注册人应按照注册证载明内容开展研究工作，并于延续注册时将必要的研究资料提交监管部门。

（五）优先审批：针对罕见病防治医疗器械，申请人可在提交注册申请时，按照《医疗器械优先审批程序》申请优先审批。用于诊断或者治疗罕见病、且具有明显临床优势的产品，经论证可纳入医疗器械优先审批程序，器审中心将优先进行技术审评，省级药监部门优先安排注册质量管理体系核查；技术审评过程中，可通过专项路径与审评部门进行沟通交流。

器审中心通过以上多种举措促进罕见病防治医疗器械尽快上市。有关具体措施和技术审评要求，申请人可进一步参考器审中心发布的相关指导文件，包括《用于罕见病防治医疗器械注册审查指导原则》及其他罕见病相关具体产品类指导原则，如：《氨基酸、肉碱及琥珀酰丙酮检测试剂注册技术审查指导原则》《遗传性耳聋相关基因突变检测试剂注册技术审查指导原则》《地中海贫血相关基因检测试剂注册技术审查指导原则》和《运动神经元存活基因1（SMN1）检测试剂注册审查指导原则》等。